O PAPEL DA GENÉTICA NO CÂNCER COLORRETAL
Os genes são herdados de cada um dos pais. Eles determinam diversas características físicas e podem predispor as pessoas a certas doenças.
Todos os cânceres, mas especialmente os cânceres de cólon e reto, comumente chamados de câncer colorretal (CCR), têm fatores hereditários que aumentam potencialmente o risco.
Os genes são a razão subjacente pela qual muitas doenças como o CCR afetam algumas famílias com mais frequência.
CLASSIFICAÇÕES DE CÂNCER COLORRETAL
Existem três classificações amplas de CCR, duas das quais têm um componente genético. Os dados abaixo mostram os respectivos percentuais para cada modalidade.
Câncer Colorretal Esporádico: 50% a 60%
Câncer Colorretal Familiar: 30% a 40%
Câncer Colorretal Hereditário: 4% a 6%
1. CÂNCER COLORRETAL ESPORÁDICO
O câncer colorretal esporádico é o tipo mais comum, com 90% das pessoas diagnosticadas aos 50 anos ou mais. Não está diretamente relacionado à genética ou histórico familiar. Quando uma pessoa é o primeiro membro da família a ser diagnosticado com CCR, deve informar os parentes próximos. Pessoas com histórico familiar são aconselhadas a fazer exames em idades mais jovens.
2. CÂNCER DE CÓLON FAMILIAR
Algumas famílias estão predispostas ao CCR. Se uma família tiver mais de um familiar com CCR, especialmente se este ocorreu antes dos 50 anos, há motivos para preocupação. O risco para os familiares duplica quando um familiar de primeiro grau (pai, irmão ou filho) a possui.
Pessoas com um parente de primeiro grau com CCR ou adenoma avançado documentado devem fazer o primeiro rastreio aos 40 anos ou 10 anos antes da idade mais jovem em que o familiar foi diagnosticado. Esses exames deveriam ser feitos a cada cinco anos, mesmo que o teste fosse normal.
3. CÂNCER COLORRETAL HEREDITÁRIO
Os cânceres colorretais hereditários estão associados a uma anormalidade genética herdada específica. À medida que os investigadores genéticos continuam a definir certas síndromes, provavelmente serão identificados mais genes que predispõem ao CCR. Atualmente, algumas das síndromes incluem:
| Câncer de cólon hereditário sem polipose, síndrome de Lynch (HNPCC); Polipose Adenomatosa Familiar (PAF); Polipose Adenomatosa Familiar Atenuada (AFAP); APCI 1307K; | Síndrome de Peutz-Jehger; Polipose associada ao MYH (MAP); Polipose Juvenil; Polipose Hereditária |
IMPORTÂNCIA DA HISTÓRIA MÉDICA FAMILIAR
As informações do histórico familiar permitem que o médico avalie o risco de CCR e formule o melhor plano de prevenção e tratamento. É importante compartilhar o seguinte:
Uma lista de todos os membros da família com diagnóstico de pólipos colorretais ou câncer, com idade(s) estimada(s) no momento do diagnóstico.
História familiar de câncer de mama, ovário ou útero. Avaliações adicionais dos pacientes podem ajudar a detectar e identificar síndromes de câncer familiar. Estes podem incluir aconselhamento genético, testes genéticos formais, colonoscopia, exames regulares de acompanhamento e possível encaminhamento para outros médicos especialistas.
